Loạn dưỡng giác mạc là gì? Triệu chứng và điều trị loạn dưỡng giác mạc như thế nào?

Loạn dưỡng giác mạc là một bệnh lý về mắt hiếm gặp. Bệnh làm giác mạc mất đi sự trong suốt do bị lắng đọng chất màu trắng đục, dẫn đến giảm thị lực nghiêm trọng. Loạn dưỡng giác mạc là bệnh di truyền, thường tiến triển thầm lặng làm cho thị lực giảm dần mà không có các triệu chứng rõ ràng. Bệnh nhân thường phát hiện khi trở nặng và rất khó để chữa trị hoặc không thể chữa trị kịp dẫn đến mù lòa. 

1. Triệu chứng của loạn dưỡng giác mạc

Loạn dưỡng giác mạc có nhiều loại khác nhau, nhưng nhìn chung, các triệu chứng thường gặp bao gồm: 

Giảm thị lực 

• Có thể tiến triển chậm theo thời gian. 
• Một số loại gây nhìn mờ hoặc méo mó do lắng đọng bất thường trong giác mạc. 

Chói sáng và quáng gà 

• Nhạy cảm với ánh sáng (photophobia), đặc biệt khi giác mạc có phù nề hoặc sẹo. 

Đau mắt 

• Gặp ở những thể loạn dưỡng gây ra trợt biểu mô giác mạc tái phát (Recurrent Corneal Erosion – RCE). 
• Cảm giác đau nhức đột ngột, thường vào buổi sáng khi mở mắt. 

Cảm giác cộm xốn hoặc kích thích mắt 

• Giống như có dị vật trong mắt, thường do tổn thương biểu mô giác mạc. 

Mất trong suốt giác mạc 

• Các dạng loạn dưỡng khác nhau có thể tạo ra lắng đọng protein, lipid, hoặc làm phù giác mạc, gây mất tính trong suốt. 

2. Ai là người có thể mắc loạn dưỡng giác mạc

Những người có nguy cơ mắc bệnh này bao gồm: 

• Những người có tiền sử gia đình bị loạn dưỡng giác mạc. Đây là yếu tố nguy cơ quan trọng nhất vì hầu hết các dạng loạn dưỡng giác mạc đều có tính di truyền, thường theo kiểu trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường. 
• Những người có đột biến gen liên quan 
• Người trung niên hoặc cao tuổi. Một số dạng loạn dưỡng giác mạc, như loạn dưỡng Fuchs, thường không biểu hiện triệu chứng rõ ràng cho đến khi người bệnh ở độ tuổi trung niên hoặc lớn hơn. 
• Phụ nữ có thể có nguy cơ cao hơn đối với loạn dưỡng Fuchs 
• Những người có tiền sử phẫu thuật mắt. Một số dạng loạn dưỡng giác mạc, đặc biệt là loạn dưỡng Fuchs, có thể trở nên trầm trọng hơn sau phẫu thuật như phẫu thuật đục thủy tinh thể. 

3. Loạn dưỡng giác mạc được chẩn đoán như thế nào? 

Việc chẩn đoán thường dựa trên các bước sau: 

• Hỏi bệnh sử, Tiền sử gia đình có ai bị bệnh không. 
• Các triệu chứng như đau mắt, nhìn mờ, xói mòn giác mạc tái phát. 
• Khám mắt bằng sinh hiển vi  
• Các xét nghiệm hình ảnh và cận lâm sàng bao gồm: chụp bản đồ giác mạc , đánh giá tế bào nội mô, chụp cắt lớp quang học giác mạc... 
• Xét nghiệm di truyền (nếu cần thiết) để phát hiện đột biến gen liên quan đến các loại loạn dưỡng giác mạc, giúp xác định chẩn đoán và nguy cơ di truyền. 

4. Loạn dưỡng giác mạc được điều trị như thế nào?

Loạn dưỡng giác mạc có thể được kiểm soát bằng phương pháp không phẫu thuật hoặc phẫu thuật, tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh. 

Điều trị không phẫu thuật (Nhẹ - Trung bình) 

• Nước mắt nhân tạo giúp giảm khô và kích ứng. 
• Thuốc mỡ tra mắt bảo vệ giác mạc, nhất là khi ngủ. 
• Dung dịch muối ưu trương (NaCl 5%) giúp giảm sưng giác mạc. 
• Kính áp tròng đặc biệt giúp bảo vệ giác mạc và cải thiện thị lực. 

Điều trị phẫu thuật (Nặng, ảnh hưởng thị lực) 

• Laser PTK: Loại bỏ lắng đọng bất thường trên giác mạc. 
• Ghép lớp giác mạc (DALK/DSAEK/DMEK): Dành cho các loại loạn dưỡng giai đoạn nhẹ, trung bình, giúp phục hồi thị lực. 
• Ghép giác mạc toàn bộ: Khi giác mạc bị tổn thương nghiêm trọng. 

Một số lời khuyên của bác sĩ khi gặp loạn dưỡng giác mạc 

Loạn dưỡng giác mạc là một bệnh lý khá hiếm và liên quan đến di truyền. Bệnh thường tiến triển chậm do đó có khá nhiều người vẫn chưa hiểu và quan tâm đúng cách về bệnh. Đây là một bệnh cần được phát hiện và điều trị sớm tránh trường hợp bệnh trở nặng rất khó hoặc không thể chữa trị dẫn đến mù lòa.